Mutação genética e SUS

No país as doenças raras não tem nenhum acompanhamento, por falta de estrutura. Enquanto o país não tiver uma política de atendimento em genética no SUS, não se pode falar em incidência de doenças genéticas no país, doenças tais como o Hermafroditismo Verdadeiro, o Pseudo-hermafroditismo masculino e o Pseudo hermafroditismo feminino, e outras doenças como a Disforia de Gênero Cid F64.0 .


A causas possível é a genética. Mutações no gene CYP21A2 (que se encontra no braço curto do cromossomo 6) resultam na deficiência de uma enzima, a 21-hidroxilase.

O nome da doença decorrente dessa deficiência é hiperplasia congênita da supra-renal (HCSR), que ocorre em 1 em cada 17 mil nascimentos, segundo a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal.

Certas formas desta doença põem em risco de morte a criança com 7 a 14 dias de idade, pois há perda de sal e desidratação severa e rápida, que, se não tratada com urgência, pode levar a óbito.

......SAM TELLES ALONE