Avaliação Médica

Avaliação clínica
Exame físico


•Simetria da genitália externa
•Presença de gônadas palpáveis
•Presença de outras anomalias: hipos pádias, micro-pênis
•Descrição detalhada da genitália (medidas do falos, número e localização dos orifícios, grau de fusão lábio-escrotal, localização das gônadas) .


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Avaliação complementar


•Cariótipo / cromatina sexual
•Dosagens hormonais:
–17 OH-progesterona (HAC por def 21OH)
–Teste do ACTH, eletrólitos e renina
–LH, FSH, testosterona, estradiol no período neonatal
–Teste do HCG: testosterona e DHT (hidro testosterona)
–AMH/MIS

Defeitos da diferenciação sexual
Disgenesia gonadal


•Disgenesia gonadal XX
–Infantilismo sexual

•Disgenesia gonadal XY ou Síndrome de Swyer
–Completa: genitália interna feminina
–Incompleta: fenótipo variável (virilização pré ou pós-natal).